Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Yaklaşımları

Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Yaklaşımları: Kapsamlı Bir Derleme

Özet

Pediatrik nöromusküler hastalıklar (NMH), alt motor nöron, periferik sinir, nöromusküler kavşak veya kas dokusunu etkileyen; çoğunlukla genetik kökenli, ilerleyici ve çok sistemli bozukluklardır. Çocuklarda kas kuvvetsizliği, motor gelişim geriliği, fonksiyonel bağımsızlık kaybı, solunum ve ortopedik komplikasyonlar ile yaşam kalitesinde belirgin azalmaya yol açarlar. Küratif tedavilerin sınırlı olması nedeniyle fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları hastalık yönetiminin temelini oluşturur. Bu derlemenin amacı, pediatrik NMH’nin tüm ana sınıflarını kapsayacak şekilde değerlendirme ilkelerini, kanıta dayalı fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımlarını, aile merkezli bakım modelini ve geleceğe yönelik eğilimleri akademik makale formatında sunmaktır. Anahtar Kelimeler: Pediatrik rehabilitasyon, nöromusküler hastalıklar, fizyoterapi, çocuk sağlığı, motor gelişim

---

1. Giriş

Nöromusküler hastalıklar, motor fonksiyon zincirinin herhangi bir basamağında meydana gelen yapısal veya fonksiyonel bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Pediatrik yaş grubunda bu hastalıklar sıklıkla doğumsal ya da erken çocukluk döneminde belirti verir ve ilerleyici seyir gösterir. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte kas zayıflığına bağlı postüral bozukluklar, kontraktürler, skolyoz, yürüme kaybı ve solunum yetmezliği gelişebilir. Bu nedenle pediatrik NMH’de erken tanı ve erken rehabilitasyon büyük önem taşır. Fizyoterapi ve rehabilitasyon, farmakolojik ve genetik tedavilerin tamamlayıcısı olarak fonksiyonel kapasitenin korunması, komplikasyonların önlenmesi ve yaşam kalitesinin artırılmasını hedefler.

---

2. Pediatrik Nöromusküler Hastalıkların Sınıflandırılması

2.1. Alt Motor Nöron Hastalıkları

Bu grupta motor nöron kaybına bağlı olarak belirgin kas atrofisi ve kuvvetsizlik görülür. - Spinal Musküler Atrofi (SMA) - Poliomyelit sekelleri

2.2. Periferik Sinir Hastalıkları

Periferik sinirlerin tutulumu distal kas zayıflığı, duyu kaybı ve denge problemlerine yol açar. - Charcot–Marie–Tooth hastalığı - Herediter sensörimotor nöropatiler - Guillain–Barré sendromu (akut formlar)

2.3. Nöromusküler Kavşak Hastalıkları

Sinir–kas iletiminin bozulmasına bağlı olarak aktivite ile artan kas yorgunluğu görülür. - Konjenital myastenik sendromlar - Juvenil myasthenia gravis

2.4. Primer Kas Hastalıkları (Miyopatiler)

2.4.1. Musküler Distrofiler

• Duchenne Musküler Distrofi

• Becker Musküler Distrofi

• Limb-girdle musküler distrofiler

2.4.2. Konjenital Miyopatiler

• Nemalin miyopati

• Central core disease

2.4.3. Metabolik Miyopatiler

• Mitokondriyal miyopatiler

• Glikojen depo hastalıkları

---

3. Değerlendirme Yaklaşımları

3.1. ICF Temelli Değerlendirme

Değerlendirme süreci Dünya Sağlık Örgütü’nün Uluslararası İşlevsellik, Engellilik ve Sağlık Sınıflandırması (ICF) temel alınarak yürütülmelidir. Bu yaklaşım, yalnızca kas kuvveti ve eklem hareket açıklığını değil; aktivite, katılım ve çevresel faktörleri de kapsar.

3.2. Klinik ve Fonksiyonel Değerlendirme

• Kas kuvveti (MRC skalası)

• Eklem hareket açıklığı

• Postür ve denge analizi

• Fonksiyonel testler (GMFM, 6 Dakika Yürüme Testi, North Star Ambulatory Assessment)

3.3. Solunum Fonksiyonlarının Değerlendirilmesi

• Göğüs kafesi mobilitesi

• Öksürük etkinliği

• Solunum kas gücü ve vital kapasite

---

4. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Yaklaşımları

4.1. Egzersiz Terapisi

Egzersiz programları hastalığın tipi, evresi ve çocuğun fonksiyonel kapasitesine göre bireyselleştirilmelidir. - Düşük ve orta şiddette kuvvetlendirme egzersizleri - Germe egzersizleri ile kontraktürlerin önlenmesi - Submaksimal aerobik egzersizler

4.2. Nörogelişimsel ve Fonksiyonel Yaklaşımlar

Nörogelişimsel tedavi yaklaşımları, postüral kontrolün ve fonksiyonel hareket kalitesinin korunmasına katkı sağlar. Görev odaklı ve günlük yaşam aktivitelerine entegre edilmiş uygulamalar ön plandadır.

4.3. Hidroterapi

Hidroterapi, suyun kaldırma kuvveti sayesinde eklemlere binen yükü azaltarak güvenli bir egzersiz ortamı sağlar ve fonksiyonel hareketi destekler.

4.4. Solunum Fizyoterapisi

Solunum kaslarının tutulduğu hastalıklarda postüral drenaj, sekresyon mobilizasyonu ve öksürük destek teknikleri hayati öneme sahiptir.

4.5. Elektroterapi ve Teknolojik Yaklaşımlar

• Nöromusküler elektriksel stimülasyon

• Robotik destekli yürüme sistemleri

• Sanal gerçeklik tabanlı rehabilitasyon uygulamaları

4.6. Ortezleme ve Yardımcı Cihazlar

Uygun ortezleme ve mobilite yardımcıları deformitelerin önlenmesine ve fonksiyonel bağımsızlığın sürdürülmesine katkı sağlar.

---

5. Aile Eğitimi ve Multidisipliner Yaklaşım

Aile eğitimi, ev programlarının etkinliği ve sürekliliği açısından kritik öneme sahiptir. Pediatrik NMH yönetimi; fizyoterapist, çocuk nöroloğu, ortopedist, solunum terapisti, diyetisyen ve psikologdan oluşan multidisipliner ekip tarafından yürütülmelidir.

---

6. Tartışma

Literatür, pediatrik nöromusküler hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyonun hastalık progresyonunu durdurmasa da fonksiyonel kaybı yavaşlattığını, komplikasyonları azalttığını ve yaşam kalitesini artırdığını göstermektedir. Güncel gen ve ilaç tedavilerindeki gelişmeler, çocukların yaşam süresini uzatmakta ve uzun dönem rehabilitasyon ihtiyacını artırmaktadır. Bununla birlikte, standartlaştırılmış ve hastalığa özgü rehabilitasyon protokollerinin yetersizliği literatürde önemli bir boşluk olarak dikkat çekmektedir.

---

7. Sonuç

Pediatrik nöromusküler hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon, hastalık yönetiminin temel bileşenlerinden biridir. Erken dönemde başlanan, bireyselleştirilmiş ve multidisipliner yaklaşımla sürdürülen rehabilitasyon programları fonksiyonel kapasitenin korunmasında ve yaşam kalitesinin artırılmasında etkilidir. Gelecekte, teknolojik destekli rehabilitasyon yöntemleri ve yüksek kanıt düzeyli çalışmalar bu alandaki klinik uygulamaların gelişimine katkı sağlayacaktır.

---

Kaynaklar

1. Karaduman A, Tunca Yılmaz Ö, Alemdaroğlu İ. Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Fizyoterapi ve Rehabilitasyon. Pelikan Yayıncılık.
2. Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. Lancet Neurology.
3. Mercuri E, Muntoni F. Spinal muscular atrophy. Lancet.
4. Case LE, et al. Physical therapy management of children with neuromuscular disorders. Physical Therapy.
5. Voet NBM, et al. Exercise therapy in neuromuscular diseases. Neuromuscular Disorders.